Osteopenia-intellectual disability-sparse hair syndrome

Orpha code: 2324OMIM code: 259690

Definicja

A rare syndrome characterized by sparse hair, osteopenia, intellectual disability, minor facial abnormalities, joint laxity and hypotonia. There have been no further descriptions in the literature since 1992.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Kaler-Garrity-Stern syndrome
Zespół Kalera, Garrity'ego i Sterna
Kod ORPHA
2324
Kod OMIM
259690
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl