Joubert syndrome with oculorenal defect

Orpha code: 2318OMIM code: 614844

Definition

A rare subtype of Joubert syndrome (JS) and related disorders (JSRD) characterized by the neurological features of JS associated with both renal and ocular disease.

Disease data
Classification

Malformation syndrome

Synonyms
Arima syndrome
CORS
JS-OR
JS typu B
Zespół Arima
Zespół Dekabana i Arima
Zespół móżdzkowo-oczno-nerkowy
Zespół Joubert z zespołem Seniora i Lokena
CORS
Cerebellooculorenal syndrome
Dekaban-Arima syndrome
JS type B
JS-OR
Joubert syndrome with Senior-Loken syndrome
ORPHA code
2318
OMIM code
614844
ICD10 code
Q04.3
ICD11 code
LD20.0Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl