Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency

Orpha code: 231531OMIM code: 614076

Pobierz sekcję do PDF

Disease data

Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy

HPS7

Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-1

Kod ORPHA

231531

Kod OMIM

614076

Kod ICD10

E70.3

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency

Description of the disease *

Extended description of the disease