Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-1 deficiency

Orpha code: 231531OMIM code: 614076

Disease data

Classification

Clinical subtype

Synonyms

HPS7

Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-1

ORPHA code

231531

OMIM code

614076

ICD10 code

E70.3

ICD11 code

*Soruce

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Description of the disease *