Hermansky-Pudlak syndrome due to BLOC-2 deficiency

Orpha code: 231512OMIM code: 614075

Definicja

Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis as a complication includes three relatively mild types (HPS-3, HPS-5 and HPS-6) of Hermansky-Pudlak syndrome (HPS; see this term), a multi-system disorder characterized by ocular or oculocutaneous albinism, bleeding diathesis and, in some cases, granulomatous colitis.

Disease data
Klasyfikacja

Clinical subtype

Synonimy
HPS without pulmonary fibrosis
HPS bez włóknienia płuc
Zespół Hermanskiego-Pudlaka spowodowany niedoborem BLOC-2
Hermansky-Pudlak syndrome without pulmonary fibrosis
Kod ORPHA
231512
Kod OMIM
614075
Kod ICD10
E70.3
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl