Familial articular hypermobility syndrome

Orpha code: 2295OMIM code: 147900

Definicja

A rare genetic disease characterized by generalized joint laxity leading to recurrent dislocation of major joints, such as the hip (often with congenital hip dislocation), shoulder, elbow, or patella. Patients often experience muscle and joint pain (sometimes with effusion) and may develop degenerative joint changes at a relatively early age. Skin abnormalities are absent.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Familial joint instability syndrome
EDS XI
Rodzinna luźność stawów
Zespół niestabilności stawów
Zespół rodzinnej niestabilności stawów
Familial joint laxity
Joint instability syndrome
Kod ORPHA
2295
Kod OMIM
147900
Kod ICD10
Q79.6
Kod ICD11
LD28.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl