5q14.3 microdeletion syndrome

Orpha code: 228384OMIM code: 613443

Definicja

The newly described 5q14.3 microdeletion syndrome includes severe intellectual deficit with no speech, stereotypic movements and epilepsy.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Del(5)(q14.3)
Del(5)(q14.3)
Monosomia 5q14.3
Monosomy 5q14.3
Kod ORPHA
228384
Kod OMIM
613443
Kod ICD10
Q93.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl