Familial infantile bilateral striatal necrosis

Orpha code: 225154OMIM code: 500003

Definicja

Familial infantile bilateral striatal necrosis is the familial form of infantile bilateral striatal necrosis (IBSN; see this term), a syndrome of bilateral symmetric spongy degeneration of the caudate nucleaus, putamen and globus pallidus characterized by developmental regression, choreoathetosis and dystonia progressing to spastic quadriparesis.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Familial IBSN
Rodzinna dziecięca martwica nigrostriatialna
Rodzinna IBSN
Rodzinne dziecięce zwyrodnienie nigrostriatialne
Familial infantile striatonigral degeneration
Familial infantile striatonigral necrosis
Kod ORPHA
225154
Kod OMIM
500003
Kod ICD10
G23.2
Kod ICD11
LD90.Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl