Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure JS, the most frequent subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see these terms) characterized by the neurological features of JS associated with retinal dystrophy. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms JS-O JS-O Zespół Joubert z retinopatią Joubert syndrome with retinopathy ORPHA code 220493 OMIM code 617121 ICD10 code Q04.3 ICD11 code LD20.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl