Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Joubert syndrome with ocular defect is, along with pure JS, the most frequent subtype of Joubert syndrome and related disorders (JSRD, see these terms) characterized by the neurological features of JS associated with retinal dystrophy. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy JS-O JS-O Zespół Joubert z retinopatią Joubert syndrome with retinopathy Kod ORPHA 220493 Kod OMIM 617121 Kod ICD10 Q04.3 Kod ICD11 LD20.0Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl