Hydrocephalus with stenosis of the aqueduct of Sylvius

Orpha code: 2182OMIM code: 307000

Definition

A congenital, X-linked, clinical subtype of L1 syndrome characterized by severe hydrocephalus often of prenatal onset, adducted thumbs, spasticity (mostly evidenced by brisk tendon reflexes and extensor plantar responses) and moderate to severe intellectual disability. This subtype represents the severe end of the L1 syndrome spectrum and is associated with poor prognosis.

Disease data
Classification

Clinical subtype

Synonyms
Bickers-Adams syndrome
HSAS
HSAS sprzeżony z chromosomem X
Wodogłowie sprzężone z chromosomem X
Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza sprzężone z chromosomem X
Zespół Bickersa i Adamsa
Zwężenie wodociągu sprzężone z chromosomem X
HSAS
X-linked HSAS
X-linked acqueductal stenosis
X-linked hydrocephalus
X-linked hydrocephalus with stenosis of aqueduct of Sylvius
ORPHA code
2182
OMIM code
307000
ICD10 code
Q03.0
ICD11 code
LA04.0

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl