Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare inborn error of metabolism characterized by abnormal accumulation of plasma cystathionine and subsequent increased urinary excretion due to cystathionine gamma-lyase deficiency. The condition is considered benign without pathological relevance. Mode of inheritance is autosomal recessive. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Cystathionase deficiency Niedobóe gamma-cystationazy Niedobór cystationazy Niedobór liazy gamma - cystationu Cystathionine gamma-lyase deficiency syndrome Gamma-cystathionase deficiency Kod ORPHA 212 Kod OMIM 219500 Kod ICD10 E72.1 Kod ICD11 5C50.B *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl