Qualitative or quantitative defects of protein O-mannose beta1,2N-acetylglucosaminyltransferase

Orpha code: 209024OMIM code:

Pobierz sekcję do PDF

Disease data

Klasyfikacja

Category

Synonimy

Qualitative or quantitative defects of protein POMGNT1

Defekty jakościowe lub ilościowe białka POMGNT1

Kod ORPHA

209024

Kod OMIM

Kod ICD10

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Qualitative or quantitative defects of protein O-mannose beta1,2N-acetylglucosaminyltransferase

Description of the disease *

Extended description of the disease