Prominent glabella-microcephaly-hypogenitalism syndrome

Orpha code: 2083OMIM code: 247990

Definicja

A rare syndrome described and characterized by prenatal onset of growth deficiency, microcephaly, hypoplastic genitalia, and birth onset of convulsions.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
MacDermot-Winter syndrome
Zespół Mac Dermota i Wintera
Kod ORPHA
2083
Kod OMIM
247990
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl