Posterior fusion of lumbosacral vertebrae-blepharoptosis syndrome

Orpha code: 2064OMIM code: 192800

Definicja

A rare syndrome characterized by congenital ptosis and posterior fusion of the lumbosacral vertebrae. It has been described in a mother and her two daughters.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Faulk-Epstein-Jones syndrome
Zespół Faulka, Epsteina i Jonesa
Kod ORPHA
2064
Kod OMIM
192800
Kod ICD10
Q87.5
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl