Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome

Orpha code: 199337OMIM code: 612714

Definicja

A rare syndromic mitochondrial disease characterized by exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Kod ORPHA

199337

Kod OMIM

612714

Kod ICD10

E88.8

Kod ICD11

5C53.2Y

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Pancreatic insufficiency-anemia-hyperostosis syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease