Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type

Orpha code: 1947OMIM code: 610003

Definition

Progressive epilepsy-intellectual deficit, Finnish type (also known as Northern epilepsy) is a subtype of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; see this term) characterized by seizures, progressive decline of intellectual capacities and variable loss of vision.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
CLN8 disease, Northern epilepsy variant
Ceroidolipofuscynoza neuronalna, wariant padaczki północnej
Choroba CLN8, północny wariant padaczki
NCL, północny wariant padaczki
Padaczka północna
NCL, Northern epilepsy variant
Neuronal ceroid lipofuscinosis, Northern epilepsy variant
Northern epilepsy
ORPHA code
1947
OMIM code
610003
ICD10 code
E75.4
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl