Progressive epilepsy-intellectual disability syndrome, Finnish type

Orpha code: 1947OMIM code: 610003

Definicja

Progressive epilepsy-intellectual deficit, Finnish type (also known as Northern epilepsy) is a subtype of neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL; see this term) characterized by seizures, progressive decline of intellectual capacities and variable loss of vision.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
CLN8 disease, Northern epilepsy variant
Ceroidolipofuscynoza neuronalna, wariant padaczki północnej
Choroba CLN8, północny wariant padaczki
NCL, północny wariant padaczki
Padaczka północna
NCL, Northern epilepsy variant
Neuronal ceroid lipofuscinosis, Northern epilepsy variant
Northern epilepsy
Kod ORPHA
1947
Kod OMIM
610003
Kod ICD10
E75.4
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl