Proximal Xq28 duplication syndrome

Orpha code: 1762OMIM code: 300260

Definicja

A rare X-linked genomic disorder associated with interstitial chromosomal duplications at Xq28 encompassing the <i>MECP2</i> gene. It is characterized in males by infantile onset hypotonia, severe global developmental delay, intellectual disability, progressive spasticity, seizures, gastrointestinal symptoms and recurrent respiratory infections. In females, the phenotype is more variable.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
MECP2 duplication syndrome
Dystalna duplikacja Xq
Telomerowa duplikacja Xq
X-linked intellectual disability syndrome, Lubs type
Kod ORPHA
1762
Kod OMIM
300260
Kod ICD10
Q99.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl