Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A partial autosomal trisomy characterized by developmental delay, intellectual disability, prenatal and postnatal growth retardation, congenital heart, genitourinary and skeletal anomalies, and dysmorphic facial features, including high and broad forehead, hypertelorism, upslanting palpebral fissures, broad nose, dysplastic and low set ears, micrognathia. Phenotypic features vary in relation to the duplication size. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Duplication 8q Duplikacja 8q Kod ORPHA 1752 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.2 Kod ICD11 LD41.70 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl