Distal duplication 6p

Orpha code: 1745OMIM code:

Definicja

Distal trisomy of the short arm of chromosome 6 is characterized by pre- and postnatal growth retardation, a pattern of specific facial features (mostly of the eyes), microcephaly, and developmental delay.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Trisomia 6pter
Telomeric duplication 6p
Trisomy 6pter
Dystalna duplikacja 6p
Telomerowa duplikacja 6p
Distal trisomy 6p
Kod ORPHA
1745
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.3
Kod ICD11
LD41.51

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl