Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type

Orpha code: 171866OMIM code: 612813

Definicja

Spondyloepimetaphyseal dysplasia, aggrecan type is a new form of skeletal dysplasia characterized by severe short stature, facial dysmorphism and characteristic radiographic findings.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
SEMD, aggrecan type
SEMD, typ agrekan
Kod ORPHA
171866
Kod OMIM
612813
Kod ICD10
Q77.7
Kod ICD11
LD24.3

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl