Trisomy 18p

Orpha code: 1715OMIM code:

Definicja

A rare partial trisomy of the short arm of chromosome 18 manifesting with a highly variable clinical phenotype which may include variable developmental delay and intellectual disability, epilepsy, and non-specific dysmorphic features, among others.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Duplication 18p
Duplikacja 18p
Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 19
Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 18
Duplication of the short arm of chromosome 18
Trisomy of the short arm of chromosome 18
Kod ORPHA
1715
Kod OMIM
-
Kod ICD10
Q92.2
Kod ICD11
LD41.H1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl