Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare partial trisomy of the short arm of chromosome 18 manifesting with a highly variable clinical phenotype which may include variable developmental delay and intellectual disability, epilepsy, and non-specific dysmorphic features, among others. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Synonimy Duplication 18p Duplikacja 18p Duplikacja krótkiego ramienia chromosomu 19 Trisomia krótkiego ramienia chromosomu 18 Duplication of the short arm of chromosome 18 Trisomy of the short arm of chromosome 18 Kod ORPHA 1715 Kod OMIM - Kod ICD10 Q92.2 Kod ICD11 LD41.H1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl