Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, autosomal dominant congenital myopathy characterized by numerous centrally placed nuclei on muscle biopsy and clinical features of a congenital myopathy (hypotonia, distal/proximal muscle weakness, rib cage deformities (sometimes associated with respiratory insufficiency), ptosis, ophthalmoparesis and weakness of the muscles of facial expression with dysmorphic facial features. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy AD-CNM AD-CNM Kod ORPHA 169189 Kod OMIM 160150 Kod ICD10 G71.2 Kod ICD11 8C72.01 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl