Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Combined oxidative phosphorylation deficiency type 3 is an extremely rare clinically heterogenous disorder described in about 5 patients to date. Clinical signs included hypotonia, lactic acidosis, and hepatic insufficiency, with progressive encephalomyopathy or hypertrophic cardiomyopathy. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Fatal mitochondrial disease due to COXPD3 Śmiertelna choroba mitochondrialna spowodowana COXPD3 Kod ORPHA 168566 Kod OMIM 610505 Kod ICD10 E88.8 Kod ICD11 5C53.23 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl