Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A congenital genodermatosis with skin/mucosae involvement, characterized by very tight and thin skin with erosions and scaling, associated to a typical facial dysmorphism, arthrogryposis multiplex, fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence (FADS) and pulmonary hypoplasia without neurological abnormalities. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Lethal hyperkeratosis-contracture syndrome Tight skin contracture syndrome Letalna dermopatia restrykcyjna Zespół hiperkeratozy i przykurczy Lethal restrictive dermopathy Lethal tight skin-contracture syndrome Kod ORPHA 1662 Kod OMIM 619793 Kod ICD10 Q82.8 Kod ICD11 EE6Y *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl