Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A severe, genetic form of pontocerebellar hypoplasia (PCH) characterized by delayed neocortical maturation with underdeveloped cerebral hemispheres and pontocerebellar hypoplasia and a severely affected vermis. Clinically, the disorder manifests with prenatal onset of polyhydramnios and contractures followed by hypertonia, severe clonus, primary hypoventilation leading to an early postnatal death. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Hipoplazja oliwkowo-mostowo-móżdżkowa Fatal infantile encephalopathy with olivopontocerebellar hypoplasia PCH4 Śmiertelna niemowlęca encefalopatia z hipoplazją oliwkowo-mostowo-móżdżkową Olivopontocerebellar hypoplasia PCH4 ORPHA code 166063 OMIM code 225753 ICD10 code Q04.3 ICD11 code LD20.01 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl