Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare, genetic, syndromic intellectual disability characterized by developmental delay, mild to moderate intellectual disability, low birth weight, moderate to severe short stature, microcephaly and variable hypergonadotropic hypogonadism. Mild facial dismorfism include upslanted palpebral fissures and prominent nasal bridge. Disease data Klasyfikacja Malformation syndrome Kod ORPHA 163976 Kod OMIM 301030 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 LD90 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl