Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease

Orpha code: 163746OMIM code: 609136

Definition

Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease (PCWH) is a systemic disease characterized by the association of the features of Waardenburg-Shah syndrome (WSS) with neurological features of variable severity.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Neurologic Waardenburg-Shah syndrome
Obwodowa neuropatia demielinizująca- ośrodkowa leukodystrofia demielinizująca - zespół Waardenburga - choroba Hirschsprunga
PCWH
WS4 plus
WS4"plus
PCWH
WS4 plus
ORPHA code
163746
OMIM code
609136
ICD10 code
E75.2
ICD11 code
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl