Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome

Orpha code: 163649OMIM code: 602611

Definition

Spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type is characterized by spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cataracts, cleft palate and intellectual deficit.

Disease data

Classification

Disease

Synonyms

Dysplazja kręgowo-nasadowa - kraniosynostoza - rozszczep podniebienia - zaćma - niepełnosprawność intelektualna

ORPHA code

163649

OMIM code

602611

ICD10 code

Q77.7

ICD11 code

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease