Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome

Orpha code: 163649OMIM code: 602611

Definicja

Spondyloepiphyseal dysplasia Nishimura type is characterized by spondyloepiphyseal dysplasia, craniosynostosis, cataracts, cleft palate and intellectual deficit.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

Dysplazja kręgowo-nasadowa - kraniosynostoza - rozszczep podniebienia - zaćma - niepełnosprawność intelektualna

Kod ORPHA

163649

Kod OMIM

602611

Kod ICD10

Q77.7

Kod ICD11

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Spondyloepiphyseal dysplasia-craniosynostosis-cleft palate-cataracts-intellectual disability syndrome

Description of the disease *

Extended description of the disease