Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Canavan disease (CD) is a neurodegenerative disorder; its spectrum varies between severe forms with leukodystrophy, macrocephaly and severe developmental delay, and a very rare mild/juvenile form characterized by mild developmental delay. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy Niedobór ACY2 ACY2 deficiency Niedobór aminoacylazy-2 Niedobór aspartoacylazy Zwyrodnienie gąbczaste mózgu Aminoacylase 2 deficiency Aspartoacylase deficiency Spongy degeneration of the brain Kod ORPHA 141 Kod OMIM 271900 Kod ICD10 E75.2 Kod ICD11 5C50.E1 *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl