Saldino-Mainzer syndrome

Orpha code: 140969OMIM code: 615630

Definition

Saldino-Mainzer syndrome is characterised by the association of renal disease, retinal pigmentary dystrophy, cerebellar ataxia and skeletal dysplasia.

Disease data
Classification

Disease

Synonyms
Conorenal syndrome
Dysplazja nerek - dystrofia barwnikowa siatkówki - ataksja móżdżkowa - dysplazja szkieletowa
Zespół stożkowo-nerkowy
Renal dysplasia-retinal pigmentary dystrophy-cerebellar ataxia-skeletal dysplasia syndrome
ORPHA code
140969
OMIM code
615630
ICD10 code
Q87.5
ICD11 code
LD24.8Y

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl