Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 is a rare distal hereditary motor neuropathy characterized by slowly progressive atrophy and weakness of distal muscles of hands and feet with normal deep tendon reflexes or absent ankle reflexes and minimal or no sensory loss, sometimes mild proximal weakness in the legs and feet and hand deformities in males. Disease data Klasyfikacja Disease Synonimy ATP7A-related distal motor neuropathy DSMAX SMAX3 dHMN typu 3 sprzężony z chromosomem X dSMA typu 3 sprzężony z chromosomem X Dystalna neuropatia ruchowa zależna od ATP7A Dystalna dziedziczna neuropatia ruchowa typu 3 sprzężona z chromosomem X DSMAX SMAX3 X-linked dHMN3 X-linked dSMA3 X-linked distal hereditary motor neuropathy type 3 Kod ORPHA 139557 Kod OMIM 300489 Kod ICD10 G12.2 Kod ICD11 - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl