Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum

Orpha code: 139441OMIM code: 612438

Definicja

A rare disorder characterized by slowly progressive spasticity, extrapyramidal movement disorders (dystonia, choreoathetosis and rigidity), cerebellar ataxia, moderate to severe cognitive deficit, and anarthria/dysarthria.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
H-ABC
H-ABC
Kod ORPHA
139441
Kod OMIM
612438
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
8A44.3

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl