Encephalopathy due to prosaposin deficiency

Orpha code: 139406OMIM code: 611721

Pobierz sekcję do PDF

Definicja

A lysosomal storage disease belonging to the group of sphingolipidoses.

Disease data

Klasyfikacja

Disease

Synonimy

Combined prosaposin deficiency

Złożony Niedobór prosapozyny

Kod ORPHA

139406

Kod OMIM

611721

Kod ICD10

E75.2

Kod ICD11

5C56.0Y

*Soruce

Pobierz sekcję do PDF

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl

Pobierz wszystko do PDF

Portal chorobyrzadkie.gov.pl współfinansowany ze środków UE w ramach projektu FERC.02.01-IP.01-0021/23 o dofinansowanie projektu
„Elektroniczna Platforma Gromadzenia, Analizy i Udostępniania zasobów cyfrowych o Zdarzeniach Medycznych " (P1) - faza 3”.
Całkowita wartość projektu: 195 200 000,00 zł.
Funkcjonalności portalu powstały w ramach realizacji jednego z celów projektu, aby stworzyć narzędzie wspierające leczenie chorób rzadkich.

Encephalopathy due to prosaposin deficiency

Description of the disease *

Extended description of the disease