Cerebrocostomandibular syndrome

Orpha code: 1393OMIM code: 117650

Definicja

Cerebro-costo-mandibular syndrome (CCMS) is characterized at birth by posterior rib gaps and orofacial anomalies reminiscent of Pierre Robin syndrome (see this term) that include palatal defects (short hard palate, absent soft palate, absent uvula), micrognathia and glossoptosis.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Kod ORPHA
1393
Kod OMIM
117650
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD24.H

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl