Frank-Ter Haar syndrome

Orpha code: 137834OMIM code: 249420

Definicja

A rare primary bone dysplasia characterized by megalocornea, multiple skeletal anomalies, characteristic facial dysmorphism (wide fontanels, prominent forehead, hypertelorism, prominent eyes, full cheeks and micrognathia) and developmental delay.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Ter Haar syndrome
Zespół Ter Haara
Kod ORPHA
137834
Kod OMIM
249420
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
LD25.1

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl