Blepharonasofacial malformation syndrome

Orpha code: 1252OMIM code: 110050

Definicja

Blepharonasofacial syndrome is a rare otorhinolaryngological malformation syndrome characterized by a distinctive mask-like facial dysmorphism, lacrimal duct obstruction, extrapyramidal features, digital malformations and intellectual disability.

Disease data
Klasyfikacja

Malformation syndrome

Synonimy
Pashayan syndrome
Zespół Pashayan
Zespół Pashayan i Prozansky'ego
Pashayan-Pruzansky syndrome
Kod ORPHA
1252
Kod OMIM
110050
Kod ICD10
Q87.0
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl