Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition Beemer-Ertbruggen syndrome is a lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents that is characterized by hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones, and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. There have been no further descriptions in the literature since 1984. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms Lethal hydrocephalus-cardiac malformation-dense bones syndrome Śmiertelny zespół wodogłowia, wad serca i gęstych kości ORPHA code 1237 OMIM code 209970 ICD10 code Q87.8 ICD11 code - *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl