Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja Beemer-Ertbruggen syndrome is a lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents that is characterized by hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones, and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. There have been no further descriptions in the literature since 1984. Dane Klasyfikacja Zespół wad wrodzonych Synonimy Lethal hydrocephalus-cardiac malformation-dense bones syndrome Śmiertelny zespół wodogłowia, wad serca i gęstych kości Kod ORPHA 1237 Kod OMIM 209970 Kod ICD10 Q87.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl