Zespół Beemera i Ertbruggena

Kod Orpha: 1237Kod OMIM: 209970

Definicja

Beemer-Ertbruggen syndrome is a lethal malformation syndrome reported in 2 brothers of first-cousin parents that is characterized by hydrocephalus, cardiac malformation, dense bones, and unusual facies with down-slanting palpebral fissures, bulbous nose, broad nasal bridge, micrognathia and a long upper lip. There have been no further descriptions in the literature since 1984.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Synonimy
Lethal hydrocephalus-cardiac malformation-dense bones syndrome
Śmiertelny zespół wodogłowia, wad serca i gęstych kości
Kod ORPHA
1237
Kod OMIM
209970
Kod ICD10
Q87.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl