Description of the disease * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definition A Pierre Robin syndrome associated with bone disease characterized by severe short-limbed dwarfism, joint dislocations, club feet along with distinctive facies and radiographic findings. Disease data Classification Malformation syndrome Synonyms AO1 AO1 AOI Chondrodysplazja wielkokomórkowa Dysplazja kręgowo-ramienno-udowa AOI Atelosteogenesis type 1 Giant cell chondrodysplasia Spondylo-humero-femoral dysplasia ORPHA code 1190 OMIM code 108720 ICD10 code Q78.8 ICD11 code LD24.E *Soruce Extended description of the disease Pobierz sekcję do PDF No additional description. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl