Transaldolase deficiency

Orpha code: 101028OMIM code: 606003

Definicja

Transaldolase deficiency is an inborn error of the pentose phosphate pathway that presents in the neonatal or antenatal period with hydrops fetalis, hepatosplenomegaly, hepatic dysfunction, thrombocytopenia, anemia, and renal and cardiac abnormalities.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
TALDO deficiency
Niedobór TALDO
Kod ORPHA
101028
Kod OMIM
606003
Kod ICD10
E74.8
Kod ICD11
-

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl