Ataxia-telangiectasia

Orpha code: 100OMIM code: 208910

Definicja

A rare disorder characterized by the association of severe combined immunodeficiency (affecting mainly the humoral immune response) with progressive cerebellar ataxia. It is characterized by neurological signs, telangiectasia, increased susceptibility to infections and a higher risk of cancer.

Disease data
Klasyfikacja

Disease

Synonimy
Louis-Bar syndrome
„Happy puppet” syndrome
zespół Louis-Barr
niezborność z poszerzeniem naczyń powierzchownych
AT
Kod ORPHA
100
Kod OMIM
208910
Kod ICD10
G11.3
Kod ICD11
4A01.31

No additional description.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl