Opis choroby EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A form of Crigler Najjar syndrome (CNS), a hereditary disorder of hepatic bilirubin conjugation, characterized by severe neonatal unconjugated hyperbilirubinemia due to a complete absence of hepatic UDP-glucuronosyltransferase 1A1. The disorder clinically manifests with neonatal, isolated, severe and permanent jaundice with a permanent risk of bilirubin encephalopathy. Dane Klasyfikacja Podtyp kliniczny Synonimy Bilirubin uridinediphosphate glucuronosyltransferase deficiency type 1 Dziedziczna niesprzężona hiperbilirubinemia typu 1 Niedobór bilirubiny-UGT typu 1 Niedobór UGT typu 1 Niedobór urydynodifosforan-glukonylotransferazy bilirubiny typu 1 Bilirubin-UGT deficiency type 1 Kod ORPHA 79234 Kod OMIM 218800 Kod ICD10 E80.5 Kod ICD11 5C58.00 Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.