Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja An inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic comas or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which responds to vitamin B12. There are three types: <i>cblA, cblB</i> and <i>cblD</i>-variant 2 (<i>cblD</i>v2). Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Adenosylcobalamin deficiency Acyduria metylomalonowa reagująca na witaminę B12 Adenosylcobalamin deficiency Niedobór adenosylcobalaminy Vitamin B12-responsive methylmalonic aciduria Kod ORPHA 28 Kod OMIM 277410 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl