Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare organic aciduria, due to deficiency of 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase characterized by episodes of metabolic decompensation with hypoketotic hypoglycemia triggered by periods of fasting or infections. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency Acyduria hydroksymetylglutarowa Niedobór liazy 3-hydroksy-3-metyloglutaro-CoA Niedobór liazy HMG-CoA HMG-CoA lyase deficiency Hydroxymethylglutaric aciduria Kod ORPHA 20 Kod OMIM 246450 Kod ICD10 E71.1 Kod ICD11 5C50.E0 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl