Autosomalna dominująca choroba Charcota, Mariego i Tootha typu 2I

Kod Orpha: 99942Kod OMIM: 607677

Definicja

A form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy, characterized by a late onset with severe sensory loss (paresthesia and hypoesthesia) associated with distal weakness, mainly of the legs, and absent or reduced deep tendon reflexes.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
CMT2I
CMT2I
Kod ORPHA
99942
Kod OMIM
607677
Kod ICD10
G60.0
Kod ICD11
8C20.1

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl