Zespół Ravine

Kod Orpha: 99852Kod OMIM:

Definicja

Ravine syndrome is an extremely rare genetic neurological disorder, reported in a small number of patients in a specific community on Reunion Island (Ravine region), characterized by infantile anorexia with irrepressible and repeated vomiting, acute brainstem dysfunction, severe failure to thrive, and progressive encephalopathy with MRI showing vanishing of medulla oblongata and cerebellar white matter and severe atrophy of pons, along with supra-tentorial periventricular white-matter hyperintensities and basal ganglia anomalies.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Progressive encephalopathy with severe infantile anorexia
Postępująca encefalopatia z ciężką anoreksją niemowlęcą
Zespół wyspy Reunion, anoreksji, niepohamowanych wymiotów i objawów neurologicznych
Reunion island-anorexia-vomiting which is irrepressible-neurological signs syndrome
Kod ORPHA
99852
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E75.2
Kod ICD11
8A44.3

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl