Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja *Zespół Kostmanna jest rzadką, ciężką, wrodzoną neutropenią, która charakteryzuje się brakiem dojrzałych neutrofili (bezwzględna liczba granulocytów obojętnochłonnych mniejsza niż 500 komórek/mm3) i jest związana z częstymi, nawracającymi infekcjami bakteryjnymi (np. zapalenie ucha środkowego, zapalenie płuc, zapalenie zatok, infekcje dróg moczowych, ropnie skóry i/lub wątroby) oraz zwiększeniem liczby promielocytów w szpiku kostnym. U niektórych pacjentów opisywano choroby przyzębia, a także objawy neurologiczne, w tym zaburzenia poznawcze, ciężką neurodegenerację i padaczkę. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Infantile agranulocytosis Agranulocytoza dziecięca Ciężka wrodzona neutropenia typu 3 Severe congenital neutropenia type 3 Kod ORPHA 99749 Kod OMIM 610738 Kod ICD10 D70 Kod ICD11 4B00.00 *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl