Hipohydrotycnza dysplazja ektodermallna z niedoborem odporności

Kod Orpha: 98813Kod OMIM: 612132

Definicja

A rare ectodermal dysplasia syndrome characterized by signs of ectodermal dysplasia (sparse hair, abnormal or missing teeth, decrease or absent sudation), typical facial features (protruding forehead, wrinkles under the eyes, characteristic periorbital hyperpigmentation), and immunodeficiency.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency
Anhidrotyczna dysplazja ektodermalna z niedoborem odporności
EDA-ID
EDA-ID
HED-ID
Kod ORPHA
98813
Kod OMIM
612132
Kod ICD10
D82.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl