Opis choroby * EnglishPolish Pobierz sekcję do PDF Definicja A rare genetic disease characterized by early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate, or hypogonadism, among others. Dane Klasyfikacja Choroba Synonimy Monogenic obesity due to a leptin-melanocortin pathway anomaly Otyłość monogenowa z powodu anomalii szlaku leptyna-monokortyna Kod ORPHA 98267 Kod OMIM - Kod ICD10 E66.8 Kod ICD11 - *Źródło Rozszerzony opis choroby Pobierz sekcję do PDF Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku. Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl