Otyłość niesyndromiczna uwarunkowana genetycznie

Kod Orpha: 98267Kod OMIM:

Definicja

A rare genetic disease characterized by early-onset severe obesity due to mutations in single genes acting on the development and function of the hypothalamus or the leptin-melanocortin pathway, leading to disruption of energy homeostasis and endocrine dysfunction. Patients present with a body mass index over three standard deviations above normal at less than five years of age, accompanied by a variety of signs and symptoms according to the mutated gene, including hyperphagia, insulin resistance, reduced basal metabolic rate, or hypogonadism, among others.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Monogenic obesity due to a leptin-melanocortin pathway anomaly
Otyłość monogenowa z powodu anomalii szlaku leptyna-monokortyna
Kod ORPHA
98267
Kod OMIM
-
Kod ICD10
E66.8
Kod ICD11
-

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl