Dziedziczna ciągła aktywność włókien mięśniowych

Kod Orpha: 972Kod OMIM: 160120

Definicja

*Dziedziczna ciągła aktywność włókien mięśniowych jest rzadką miopatią o typie niedostroficznym, która charakteryzuje się uogólnionymi miokimiami (drganiami włókienkowymi mięśni) i zwiększonym napięciem mięśniowym, z towarzyszącym opóźnieniem kamieni milowych w rozwoju ruchowym, sztywnością kończyn dolnych, spastycznym chodem, wygórowaniem odruchów i obecnym objawem Babińskiego. Gorączka lub znieczulenie mogą nasilać objawy choroby.

Dane
Klasyfikacja

Choroba

Synonimy
Zespół Isaacsa i Mertens
Kod ORPHA
972
Kod OMIM
160120
Kod ICD10
G71.1
Kod ICD11
8C7Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl