Zespół kończynowo-nerkowy

Kod Orpha: 971Kod OMIM: 201310

Definicja

A spectrum of congenital malformative disorders characterized by the co-occurrence of distal limb anomalies (usually bilateral cleft feet and/or hands) and renal defects (e.g. unilateral or bilateral agenesis), that can be associated with a variety of other anomalies such as those of genitourinary tract (genital anomalies, ureteral hypoplasias, vesicoureteral reflux), abdominal well defects, intestinal atresias, and lung malformations. Familial cases have been reported in which an autosomal recessive inheritance was suspected.

Dane
Klasyfikacja

Zespół wad wrodzonych

Kod ORPHA
971
Kod OMIM
201310
Kod ICD10
Q87.2
Kod ICD11
LD2F.1Y

Brak opisu rozszerzonego dla tej choroby. Opracowanie w toku.

Orphanet - interntowa baza danych dotyczących rzadkich chorób i sierochych leków. ©INSERM 1999 - Dostępna na stronie www.orphanet.pl